Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных заболеваний (ПГТ-А) — это генетическое исследование эмбриона, которое позволяет выявить нарушения количества хромосом до его переноса в полость матки. Во время анализа изучается генетический материал клеток эмбриона.
У человека пол обычно определяется сочетанием половых хромосом: XX соответствует женскому, XY — мужскому набору. Поэтому при проведении ПГТ-А в результатах исследования может быть обнаружена информация о наличии двух X-хромосом или сочетания X и Y. Но основная задача ПГТ-А заключается не в определении пола будущего ребенка, а в выявлении возможных хромосомных нарушений, которые могут влиять на развитие эмбриона.
Можно ли узнать пол до переноса эмбриона
ПГТ-А позволяет определить набор половых хромосом эмбриона, поэтому технически его пол может быть известен ещё до переноса. Однако исследование проводят не для этого: его основная задача — выявить нарушения количества хромосом.а.
Зачем проводят ПГТ-А
Главная цель исследования — это оценка хромосомного набора эмбриона. Изменения количества хромосом могут быть связаны с нарушением его развития, отсутствием имплантации или потерей беременности.
При оценке результатов ПГТ-А специалисты могут получить информацию о том, есть ли у исследованного эмбриона признаки хромосомных нарушений. При этом генетическое исследование не заменяет оценку эмбриона по его внешним характеристикам и развитию в лаборатории.
Что можно узнать по результатам ПГТ-А
Результат генетического исследования может содержать различную информацию об эмбрионе.
При ПГТ-А можно получить данные о:
-
количестве хромосом;
-
наличии или отсутствии определенных хромосомных нарушений;
-
половых хромосомах;
-
возможных признаках мозаицизма.
Можно ли выбрать пол ребенка с помощью ПГТ-А
Сам факт того, что при генетическом исследовании можно определить половые хромосомы, не означает, что пол ребенка можно выбирать по желанию. В медицинской практике решение о проведении ПГТ-А и использовании его результатов принимается в соответствии с показаниями и установленными правилами.
Если пациентам предлагают ПГТ-А, репродуктолог объясняет, какую информацию позволит получить исследование в конкретной ситуации. Полученные результаты затем оцениваются вместе с другими характеристиками эмбрионов.
В клинике «Геном» в Калининграде проводят программы ЭКО и применяют современные методы оценки эмбрионов. Репродуктологи и эмбриологи учитывают результаты обследований, особенности развития эмбрионов и данные генетических исследований, если ПГТ проводится по медицинским показаниям. Специалисты помогают разобраться в результатах и определить дальнейшую тактику программы индивидуально для каждой пары.
ПГТ-А действительно может дать информацию о половых хромосомах эмбриона, но его основное назначение — это оценка хромосомного набора.